Un ejemplo concreto de su papel como marcadores de un determinado tipo de célula : los grupos sanguíneos
Los alelos ABO determinantes de los grupos sanguíneos son variantes de un único gen:
a) El alelo “A” contiene la secuencia
.... C T C C T G G T G A C C C C T T ...
Codifica un enzima que incorpora N-acetylgalactosamina a la membana de los glóbulos rojos
¿Qué secuencia aminoacídica contiene este enzima originador de glóbulos rojos del grupo A?
b) Haz un dibujo que represente todos los elementos que actúan en la fabricación de dicho enzima
c) El alelo “O” es resultado de la pérdida del nucleótido con G destacado en la secuencia anterior. Codifica para un enzima no funcional que no añade marca alguna a la superficie de los glóbulos rojos. ¿Qué secuencia aminoacídica contiene este enzima originador de glóbulos rojos del grupo O? ¿Por qué crees que dicho enzima no es funcional?
* Los alelos A y B difieren en cuatro pares de bases: el enzima codificado por A incorpora
N-acetylgalactosamina a la superficie de los glóbulos rojos y el enzima codificado por B incorpora galactosa a dicha posición.